出生缺陷预防怎么做第17个预防出生缺陷日 [复制链接]

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者孙淑玉通讯员栾秀玲潘晶

出生缺陷预防是一项造福家庭和社会的惠民工程，每一项预防措施都是为孕育健康生命和保障孩子茁壮成长筑起的一道坚实防护屏障。9月12日是第17个中国预防出生缺陷日。11日上午，医院、烟台市妇幼保健院举行“大手牵小手·共圆健康梦”家庭沙龙活动，邀请专家现场授课并发放宣传折页，进一步提高公众优生意识和健康素养，引导准父母科学孕育健康新生命。同时，活动现场还邀请长期接受诊治的出生缺陷患儿家庭参与交流互动，为他们现场答疑。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

烟台市妇幼保健院是烟台市唯一的新生儿疾病筛查及诊治机构、出生缺陷（遗传代谢病）救助项目定点医疗机构和功能性出生缺陷救助项目实施单位。年1-6月，烟台市活产数例，新生儿“四病”筛查例，确诊各类遗传代谢病共58例。其中，先天性甲状腺功能减低症56例，苯丙酮尿症2例，均给予及时随访和规范治疗。

活动现场，医院、烟台市妇幼保健院妇幼综合办公室主任姜英娟在致辞中称，孩子是上天赐给每个家庭的天使，或许他们会有这样或那样小的缺陷和不足，但只要坦然面对、理性对待，依然可以拥有美好的未来，这个过程需要家长和医护人员共同携手努力。值中秋佳节之际邀请出生缺陷患儿家庭以赴家宴的方式参与活动，也是想给这些家庭加油、打气，让更多孩子有机会共迎美好未来。

因无法进食普通面粉、牛奶、鸡蛋、鱼肉等一般人喜爱的食物，苯丙酮尿症患儿又被称为“不食人间烟火”的孩子，他们终生都需要服用特殊食品。如不加控制，则可能导致智力低下、癫痫发作和色素减少等情况，所以这些患儿需要长期随访。

活动现场共有4组苯丙酮尿症家庭参与，三位宝妈现身回顾了陪伴孩子成长的点滴,并对医护人员的专业指导和耐心陪伴表示感谢。“尽管陪伴孩子长大的过程中会更辛苦和不易,但只要宝贝能健康成长一切都值得。”郭女士称孩子被确诊的那一刻曾感觉“天塌了”！但如今在医护人员的指导下，她坚信孩子除了饮食要特别注意外，其他与常人无异。通过这次活动，她更加坚定了这个信念。

针对患儿和家长关心的热点问题，医院、烟台市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华一一作了解答，因为常年陪伴孩子们的成长，他能清楚地记得孩子们的用药依从性以及病情进展情况。“必须保证按时服药，有任何不适及时就医”。现场一位外省市先天性甲状腺功能减低症患者，在医院出生并随访到初中毕业。后来男孩求学到了外地，因服药不规律导致病情加重。其间嵇主任因牵挂男孩的病情，曾多方打听并主动联系其家人。如今男孩病情得到有效控制，嵇主任也成了他最亲近的人之一。

感念医护人员的尽心和付出，活动现场不少患儿都精心准备了节目，拿出自己的“看家本领”向这些长期陪伴自己长大的医护人员致敬。

姜英娟主任告诉记者，出生缺陷预防要把好孕前、产前和新生儿筛查这三关。一级预防主要是指预防出生缺陷的发生，在孕前及孕早期阶段进行综合干预。主要包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等；二级预防指采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。三级预防指对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。

据悉，多年来医院、烟台市妇幼保健院持续通过发布科普信息、线上健康讲座、播放科普视频、发放宣传折页等形式，广泛开展出生缺陷宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平。