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大众网·海报新闻东营1月8日讯（记者唐梦琳李乃馨王艺霏）“新生儿遗传代谢病筛查对提高出生人口素质，维护家庭和谐稳定，促进社会健康发展具有重要意义。”今年的两会上，东营市政协委员耿润梅提交了一份关于东营市新增26种新生儿遗传代谢病筛查纳入免费范围的提案。
耿润梅介绍，新生儿遗传代谢病筛查是世界卫生组织(wH0)提出的出生缺陷三级预防的重要措施，通过筛查可以在未出现疾病表现之前做出早期诊断，从而有助于疾病的早期治疗，避免或减轻疾病的危害，提高出生人口素质，维护家庭和谐稳定，促进社会健康发展。随着人们预防疾病意识的逐渐提升，出生后进行新生儿“四病”筛查的人数约占活产数的98.6%。然而，由于费用及人们对筛查疾病的认知程度等因素，对运用先进的串联质谱技术进行30种遗传代谢病筛查的筛查率为73%(年达到了90%)，使许多遗传代谢病患儿错失了早发现、早诊断、早治疗的最佳时机而致愚致残，从而成为家庭、社会的沉重负担。东营市年至年9月底，新生儿疾病筛查中心共计筛查新生儿例，其中串联质谱筛查人，确诊先天性甲状腺功能减低症(以下简称“甲低”)患儿例、苯丙酮尿症患儿12例、G-6-PD酶缺乏症患儿8例、先天性肾上腺皮质增生症患儿12例，其他多种遗传代谢病42例。总体发病率为15.2/万，其他多种遗传代谢病发病率为4.7/万左右。“这些遗传代谢病患儿都得到了及时的治疗，避免了致愚致畸残障的发生或加重。”为了让东营市所有病患儿及时得到确诊和治疗，对此，耿润梅建议东营市在4种新生儿遗传代谢病免费筛查的基础上，借鉴济南、烟台、德州等地市经验，由市、县两级财政提供相应的专项经费，将新增26种遗传代谢病纳入免费筛查范围。
