12月27日，第三届出生缺陷防治技术培训班暨成立泰安市妇幼保健学会出生缺陷防治专业委员会在泰安市妇幼保健院（医院）举办。旨在进一步做好泰安市出生缺陷防控工作，提高人口素质，加强血清学和外周血胎儿游离DNA产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查的质量管理，提升各级服务机构和各级服务人员的服务能力和技术水平。
出席此次活动的有山东省妇幼保健院医学博士、筛查中心主任周玉侠，山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷，医院产前诊断中心主任孙平等行业领域专家，泰安市委建委副调研员张伟英，泰安市妇幼保健院院长刘传军。来自54个单位的余人参与培训。
出生缺陷防治工作是一项基本国策，也是妇幼保健人义不容辞的责任。泰安市妇幼保健院经过长期地发展和积淀，已经成为一所集医教研防于一体的三级甲等妇幼保健院。产前筛查与新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的二、三级重要预防措施，对维护广大儿童的生存健康权益，提高患病儿童的生存生活质量具有十分重要的意义。
据悉，年6月，泰安市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心正式成立，启动了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病筛查。年8月增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，实现了四病筛查。年8月，引进串联质谱技术开展26种遗传代谢病筛查。年5月串联质谱技术扩增到50种遗传代谢病筛查，目前新生儿遗传代谢病筛查病种达到了54种。年6月，引进气质联用仪进行种尿有机酸检测，实现了质谱技术加有机酸检测对遗传代谢病的临床诊断。同时，与国内先进的基因检测单位建立技术合作，进行患病儿童的基因诊断，实现了新生儿遗传代谢病筛查—确诊—治疗—随访一体化规范管理。截至年10月，新生儿四病筛查.3万人，筛查率99.8%，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿例、苯丙酮尿症例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症例、21羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症52例，共计例。新生儿串联质谱筛查23.3万人，筛查率92%，确诊患儿92例。泰安市遗传代谢病整体发病率约1/，患病儿童均得到了及时诊断、治疗和随访，并积极争取落实惠民利民措施，减轻患儿家庭负担，提高治疗依从性，绝大多数患儿生长发育良好。
泰安市妇幼保健院党委书记、院长刘传军表示，年计划推动三项新措施，一是启动“掌上筛查”项目，实现新筛相关科普知识查询、知情告知、新生儿基本信息维护、自主选择筛查套餐、线上付费等手机网络服务管理模式，享用当前的科技成果，达到方便群众主动参与、减轻医务人员工作负荷的目的，医院内部试运行，元旦以后将在泰安市推行。二是加大耳聋基因筛查推广力度，提高听力障碍诊治水平。三是按照积极探索生儿遗传代谢病串联质谱新筛查的保险业务，以减轻筛查患者的诊疗负担。
泰安市委建委副调研员张伟英在会议上讲到，出生缺陷防治工作是妇幼保健人义不容辞的责任，而且责任重大、任重道远。出生缺陷防治是衡量一个国家和社会进步的重要标志之一，是关乎妇幼健康、家庭辛福、社会和谐的民生工程之一，越来越得到政府的高度重视和百姓的密切
